La majoria dels russos que van néixer nens amb atròfia muscular espinal (SMA) són de la mateixa manera: la malaltia es troba tard, els metges no saben què fer, i obtenir medicaments cars són molt difícils.
Alguns dels pares comencen a presentar reclamacions al Ministeri de Salut Local, algú va a les piquets individuals. En alguns casos, les autoritats regionals destinen diners per a drogues, en altres famílies busquen independentment milions de rubles, i de vegades el nen mor i sense esperar l'atenció mèdica.
A través de quins pares de nens amb CMA i com facilitar aquest camí - en el material de "aquests casos".
PREDICITAR EL DESENVOLUPAMENT DE L'ATRAFIA MUSCÚS ESPINAL En un nen, encara es pot en l'etapa de planificació de l'embaràs, va dir el professor Elena Dadali, encapçalat pel Departament Científic i Assessor del Centre Científic Mèdic i Genètic, nomenat acadèmic NP Bockova (FGBNU MHNC). Si els pares tenen por que el nen tindrà SMA, poden fer la prova per comprovar si són portadors del gen SMN1. Aquest gen és responsable de l'activitat motora de les neurones. El servei no està inclòs a l'OMS, de manera que es realitza només per una tarifa.
Segons la investigació realitzada al MGNC, cada 60è home té una mutació en el gen SMN1. Si els dos pares són portadors de mutacions en aquest gen, llavors el risc de naixement d'un nen amb SMA és alt - 25%. Aquests pares poden recórrer a l'ECO i passar el diagnòstic anenatal, inclosa la pre-implicativa. Amb l'ajuda del cinquè dia després de la fertilització de l'ou, prengui el material per a l'anàlisi de l'ADN. Com a resultat, només els embrions en què no hi hagi una mutació per al procediment ECO.
El primer i més bàsic signe d'embaràs és una latència de la menstruació. Quan es recomana el retard de la menstruació, es recomana fer un embaràs ectòpic ".
Després de determinar l'embaràs, una dona hauria de registrar-se a la consulta femenina al lloc de residència. No obstant això, també s'observa durant aquest període en centres mèdics pagats especialitzats en l'embaràs.
prova triple dissenyada per estudiar "salut genètica" del futur fill. A la sang, es determinen els nivells d'alfa-feproteïna (AFP), la gonadotropina xoriónera (XG) i l'estriol no conjugat (NE). Per desviar el nivell d'aquestes substàncies de la norma, es poden sospitar alguns trastorns cromosòmics del fetus (en particular, síndrome de Down). De vegades es recomana lliurar aquesta anàlisi dues vegades, amb un interval d'1-2 setmanes entre les 15 i les 20 setmanes d'embaràs. Aquest estudi es considera opcional, per tant, per regla general, pagat.
No pànic si els resultats de la "massa triple" mostren una desviació de la norma. Segons la literatura, la prova pot proporcionar resultats errònics al voltant del 9,3% dels casos.
Per aclarir el resultat, s'envia una dona per a un examen addicional: amniocentesi.
Amniocentesi és un estudi de l'aigua de fus que permet confirmar la presència o absència de desviacions cromosòmiques del fetus. L'estudi es realitza sota el control de l'ecografia.
En la segona meitat de l'embaràs, una dona hauria d'assistir al ginecòleg amb més freqüència: 1 vegada en 2 setmanes (amb embaràs normal).
En un període de 24-26 setmanes d'embaràs, es designa una altra ecografia programada. Durant aquest estudi, el metge estudia l'estructura del cos del nadó, sembla que no hi ha malformacions congènites del desenvolupament de sistemes interns del cos, determina el pis del nen, la quantitat i la qualitat de les aigües acumulades, el Lloc d'adhesió de la placenta i de la seva condició.
Abans d'embaràs, el que sigui consecutiu, és necessari preparar-se acuradament i passar metges que puguin donar una imatge completa de l'estat físic dels futurs pares.
En primer lloc, cal fer una cita amb el metge de genètica. En particular, és important per a les parelles l'edat de més de 35 anys, i, tanmateix, aquells que tinguin persones en relació amb les malalties genètiques. Potser has de passar sang i passar enquestes addicionals, però gràcies a això, els futurs pares sabran sobre tots els riscos possibles.
Ofertes de clínica HLIT. Si el metge fa referència als pares al grup de risc, no és necessari preocupar-se massa. Els experts competents sempre explicaran totes les mesures addicionals que hauran de ser preses.
En obligatòria, la futura mare ha de ser examinada pel ginecòleg, i el pare és un uròleg. Això es fa per eliminar totes les infeccions o malalties que procedeixen asimptomàtic (per exemple, alguns i no s'adonen que tenen un quist).
ginecòleg donarà una direcció per a la rendició de proves per a infeccions venèries. Si hi ha algun mal adolorit, no us haureu de preocupar, perquè el principal és començar el tractament a temps. Durant l'embaràs, això pot afectar negativament. El metge també nomenarà vitamines, normalment això:
El terapeuta també és obligatori a la llista, però aquesta entrada al metge no sempre és necessària. Sovint en moltes clíniques es pot fer sense ella: el ginecòleg pot donar totes les indicacions. Abans d'embaràs, és millor aprovar les següents proves:
Amb l'inici de l'embaràs, una vida íntima canvia radicalment en futurs pares. Algunes mares futures es neguen a complir el deute matrimonial, tement fer mal al nen. Altres, provant articles del portal d'informació Pandaland
La regla principal de les relacions íntimes en previsió de la paciència del nadó i l'atenció mútua dels cònjuges.
Com l'anèmia pot prevenir la concepció: articles útils de la clínica "genoma" a Rostov a Don
Es distribueix la deficiència de ferro. L'anèmia conductiva es troba sovint a les dones: pèrdua de sang amb la menstruació, dietes restrictives quan la pèrdua de pes, l'embaràs.
Per què l'anèmia es desenvolupa durant l'embaràs, que els símptomes poden estar al segon trimestre i posteriorment.
Per què la pròtesi d'embaràs és possible i quan és millor negar-se a la pròtesi, diu l'ortopedista de la categoria més alta, Alexander Yuryevich Glazunov.
L'embaràs és potser un dels períodes més brillants i alegres de la vida de totes les dones, perquè porta una nova vida. No és cap secret que aquesta vegada
Tractament de les dents durant l'embaràs a Minsk. Oferim el tractament de les dents en els primers períodes d'embaràs (primer trimestre) amb anestèsia en un format metge del metge del metge general. Dentistes amb àmplia experiència.
Què provoca i com confirmar la síndrome antifosfolípid? Una conversa amb un obstetric-ginecòleg, un hematòleg de la clínica "9 mesos", un metge de la categoria més alta - Golevan Svetlana Junad.
Tinc 9-10 setmanes obstètriques embarassades. Embaràs i part: concepció, proves, ultrasons, toxicosis, part, cesària, donant
Novena setmana d'embaràs. Transició d'un nen de l'etapa embrionària en el període fetal. Quins canvis es produeixen amb una dona en 9 setmanes d'embaràs.
Avortament de vellut pagat a St. Petersburg 4500 RUB. El preu inclou un examen d'ultrasons sobre un aparell nou i un examen ginecològic. L'avortament es realitza amb tauletes.
Avortament d'embaràs a les clíniques. Com és l'avortament quirúrgic, buit i farmacèutic? Per què és millor interrompre l'embaràs en les primeres etapes?
© 2022 May | Get Pregnant Faq